희귀질환 산정특례 확대된다

희귀질환 산정특례 확대된다

[희귀질환 정의]
희귀질환관리법 제2조 
“희귀질환”이란 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워
 유병인구를 알 수 없는 질환으로 
보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한
 질환을 말한다.

희귀질환 지정 심의(11.14일)에서는 83개 질환을
 신규 지정함으로
국가관리대상 희귀질환을 1,165개에서 1,248개로
 확대되었다.

희귀질환 지정 확대에 따라
 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환이 
기존 1,189개에서 1,272개로 확대되는데요. 
(국가관리대상 희귀질환(1,248개)에 
기존 중증난치질환(24개) 포함)
신규지정 희귀질환으로 산정특례 가능한지 
꼭 병원으로 문의하시기 바랍니다.

<신규 지정 희귀질환 예시>
(푹스디스트로피, H18.5) 양안에 발생하는
 각막내피세포 질환. 
질환이 진행하면서 시력저하가 심해지고 
각막의 반복적 부종 발생으로 인해 
심한 통증이 동반되는 질환

(GAND 증후군, 코드없음) GATAD2B 유전자의 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 
질환으로서 발달지연, 중등도 이상의 지적장애 및 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등을 
특징으로 하는 질환

희귀질환 산정특례 등록자료를 기준통계를 보면
1. 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는
 총 55,874명
2. 그 중 건강보험가입자는 51,376명(91.9%), 
의료급여 수급권자는 4,498명(8.1%)
3.극희귀질환은 1,820명(3.3%)
4.기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)
5.그 외 희귀질환은 53,967명(96.5%)
6.남자 27,976명(50.1%), 여자 27,898명(49.9%)
7.2021년 희귀질환 발생자 수 55,874명 중
 당해 연도 사망자는 총 1,845명, 
  이 중 65세 이상은 1,376명(74.6%)
8.진료 실인원은 총 49,772명
9. 1인당 평균 총진료비는 617만원, 
그 중 환자 본인부담금은 64만원
10.진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS), 
고쉐병 등
점액다당류증(MPS) 3.0억원(본인부담금 707만원),
 고쉐병 2.8억원(본인부담금 2,804만원)