혈우병 유전자치료제 국내 허가

혈우병 유전자치료제 국내 최초 허가

9월 13일
씨에스엘베링코리아(유)가 수입하는 희귀의약품 
‘헴제닉스주(에트라나코진데자파르보벡)가 허가되었다.

헴제닉스주’는 
혈액응고 제9인자에 대한 억제인자(FIX Inhibitor)가 없는 성인의 
중증에 가까운 중등증 및 
중증 B형 혈우병
(선천성 혈액응고 제9인자 결핍) 치료에 사용하는 제품으로, 
기존 치료제와 달리 장기적인 치료를 목적으로 
단회 투여하여 
B형 혈우병 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.

작용기전) 혈액응고 제9인자를 암호화하는 DNA 서열을 
간세포에 도입하여 간세포에서 혈액응고 제9인자를 생산하도록 함

B형 혈우병) 혈액 응고에 관여하는 인자 중 
혈액응고 제9인자의 일부 또는 전체 결핍으로 
출혈 가능성이 증가하는 선천성 유전질환

헴제닉스주는 ｢첨단재생바이오법｣ 제30조에 따른 
‘장기추적조사’ 대상 의약품으로 
제약사가 투여일로부터 15년간 
이상사례 발생 현황을 추적조사대상이다.

hemophilia

선천성-유전성으로 혈액응고인자의 결핍에 의한 병으로
선천적으로 출혈하기 쉬운 체질로서, 
자발적 또는 가벼운 외상에 의해서도 쉽게 출혈하며, 
지혈이 잘 되지 않아 때로는 사망하는 수도 있다. 
유전형식은 반성열성유전이며, 
혈우병 가족에 속하는 여자에 의하여 
그 유전자가 자녀에게 전해지는데, 
이 병이 나타나는 것은 거의 남자아이이고, 
여자아이에게는 드물게 나타난다. 
혈장 속에 존재하는 항혈우병 글로불린이 
선천적으로 결여 또는 부족하기 때문에 
혈액응고 과정에서 
트롬보플라스틴의 출현이 불완전하게 되는 것을 혈우병A라고 한다. 
증세는 출생 직후부터 나타나는데, 
신생아의 배꼽에서 다량의 출혈을 볼 때가 있다. 
많은 경우 보행을 시작할 무렵에 
타박이나 손상이 실마리가 되어 발견되는 수가 많다. 
칫솔에 의한 잇몸출혈, 발치 후의 출혈, 코점막의 손상 등으로도 
쉽게 출혈하여 잘 멎지 않는다. 
무릎관절이나 발관절에 종창-동통을 수반하는 
혈액관절을 일으키는 수가 많고, 
관절의 기형이나 기능장애를 남긴다. 
검사에서는 혈액응고 시간이 현저하게 길어지고, 
프로트롬빈의 소비가 현저하게 감소되며, 또한 출혈시간도 연장된다. 
고전적인 혈우병 외에, 
임상적으로 혈우병과 같은 증세를 나타내면서 
혈액응고 이상에 약간의 차이가 나는 사례가 보고되어 있다. 
혈우병 B는 
트롬보플라스틴 생성에 필요한 인자 중의 제-인자가 결여되어 있는 것이다. 
혈우병 C는 제-인자가 결여된 것이고, 
이것은 혈우병 A 및 B(크리스마스병)와는 달리 
남녀 모두에 보이며, 우성유전을 한다.